醫生主講實錄

白化病是一組經典的單基因遺傳病,它是由于不同基因的突變,導致與色素合成有關的這些基因。白化病是一組經典的單基因遺傳病,它是與色素合成有關的基因突變,導致黑色素或黑色素體,不能正常合成,從而引起色素合成障礙,這么一組遺傳病。

患者主要表現,就是皮膚、毛發、眼底缺色素,這些部位膚色淡、發色淺,眼部除了色素淺之外,還可能出現眼球震顫、怕光、視力低下這些癥狀。還有可能會累及到一些其他器官和組織,引起并發癥,它分為單純型和綜合征型。那么白化病,是基因突變所導致的,它沒有病原體,所以它是不傳染的,但是它是可以遺傳的。

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