一,X線檢查,X線最早改變為骨骺板至預備鈣化帶不規則,模糊和變薄。病變進展預備鈣化帶消失,干骺端寬大,其中心部下凹陷,呈杯口狀,并有毛刷狀密度增高影像,自干骺端向骨骺方向延伸,這是稀疏的骨小梁所形成,最早見于恥骨下骺及腓骨下骺。骨骺生長遲緩,邊緣模糊,骨骺與干骺端肢距離增大,這是因為骨骺板之軟骨不斷增生而不能化骨所致。
干骺端兩側可出現骨刺,這是骨端皮質向干骺端方向延伸的結果。此外,干骺端尚可出現散在干斑影像,周身骨骺出現是骨密度減低,皮脂變薄和骨小梁粗糙外。長骨骨干可因骨膜下鈣化不全的肋骨行而變粗,且邊緣模糊,為骨膜下顯著肋骨形成。由于肋軟骨增生,肋骨前端可龐大,嚴重者可發生輕肢骨折或完全骨折。
二,試驗室檢查,在佝僂病早期,血清生化值的主要改變是血清磷降低,血清堿性磷酸酶顯著增高,進而血清鈣亦可降低鈣磷沉積低于三十。經治療血清磷先恢復,此后血鈣正常,堿性磷酸酶恢復較慢,直至病變活動性消失后才恢復正常。