腎臟表現。早期表現為蛋白尿、鏡下血尿,約30%-40%的患者合并腎臟損害,進一步發展為腎功能衰竭,其病理表現光鏡、免疫熒光不特異,電鏡下腎小球基底膜可見特征性的局灶或彌散性不規則增厚,外形如蟲蛀樣改變。
另一個特征性改變為致密斑,可見三型膠原住的紋狀沉積。腎外表現:
一、指甲萎縮角化不全,部分患者指甲完全缺如,縱列表面凹凸不平,最常見于拇指和食指,三角形甲弧影是特征性體征,指骨一般無畸形。
二、骨發育不良。髕骨發育不良或小或缺如,膝肘關節發生脫位或出現外翻等。髕骨角為特征性病變。
三、眼部異常。可以有虹膜內源色素沉著,青光眼等。