患者的臨床癥狀差異很大,從無癥狀到出現上尿路擴張積水、尿潴留、尿膿毒癥多種表現:
第一,尿路感染。輸尿管囊腫容易繼發尿路感染,出現發熱、尿頻、尿急、尿痛癥狀,并反復發作。如輸尿管囊腫開口位于尿道或會陰,發生感染時,尿道口或會陰部可見膿性分泌物。
第二,上尿路梗阻。由于輸尿管囊腫易引起膀胱輸尿管反流,常導致同側輸尿管擴張和腎積水。體積較大的異位輸尿管口囊腫,不僅因壓迫作用引起同側重復腎畸形下半腎輸尿管梗阻,少數情況下甚至可壓迫對側輸尿管,導致對側上尿路積水。臨床上患者常以腰部脹痛或腰部腫塊癥狀就診,部分患兒可觸及腹部包塊,是腎積水的體征。如果輸尿管膨出足夠大,則可能會引起膀胱頸甚至對側輸尿管開口的梗阻,導致該集合系統的積水。
第三,排尿困難。異位輸尿管囊腫位于膀胱頸或后尿道時,可表現為排尿不暢、尿流中斷及尿潴留。女性異位輸尿管囊腫可經尿道口脫出形成陰道包塊,成紅色的黏膜囊性腫物。
第四,尿失禁。異位輸尿管囊腫膨出可通過影響膀胱頸及其遠端部分的外括約肌功能,而導致尿失禁。
第五,伴發尿路結石。輸尿管囊腫梗阻所致的尿液瘀滯,不僅可引起尿路感染,還可導致結石的形成和出現腎絞痛及血尿癥狀。