運動神經元病是一系列以上下運動神經元改變為突出表現的慢性進行性神經系統變性疾病,病因和發病機制有很多假說,但是確切的致病機制還不明確,但目前較為集中的認識,是在遺傳背景的基礎上,氧化損害和興奮性毒性作用共同損害了運動神經元,主要影響了線粒體和細胞骨架的結構和功能。還有資料顯示,老年男性,外傷時,過度體力勞動都有可能是發病的危險因素。
此外,還有一些關聯的因素:
第一,感染和免疫,有可能與朊病毒,人類免疫缺陷病毒有關。
第二,金屬元素,有一部分學者認為運動神經元病的發生與某些金屬中毒或某些元素缺乏有關,有一部分患者有鋁接觸史,并且發現患者的血漿和腦脊液中鋁的含量增高。
第三,遺傳因素,大概有5%到10%的患者有家族史,遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳。
第四,營養障礙,血漿中的維生素B1和單磷酸維生素B1減少,可能會導致運動神經元病。
第五,神經遞質,肌萎縮側索硬化患者腦脊液中抑制性神經遞質GABA水平較對照組明顯降低,而去甲腎上腺素較對照組為高,病情越嚴重,這種變化越明顯。