原發性范可尼綜合征包括3種類型:
(1)成人型范可尼綜合征10~20歲以后起病,有多種腎小管功能障礙,如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸鹽尿、高血氯性酸中毒、低鉀血癥等。突出的癥狀是軟骨病,少數病例可有酮癥晚期可出現腎功能衰竭。
(2)嬰兒型范可尼綜合征多于6~12個月發病,多尿、煩渴、脫水、便秘、無力、拒食、發熱,生長發育遲緩,腎性氨基酸尿,有抗維生素D佝僂病及嚴重營養不良現象。
(3)特發性范可尼綜合征因為葡萄糖及各種氨基酸載運系統完全喪失,清除率近于腎小球濾過率。
原發性范可尼綜合征包括3種類型:
(1)成人型范可尼綜合征10~20歲以后起病,有多種腎小管功能障礙,如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸鹽尿、高血氯性酸中毒、低鉀血癥等。突出的癥狀是軟骨病,少數病例可有酮癥晚期可出現腎功能衰竭。
(2)嬰兒型范可尼綜合征多于6~12個月發病,多尿、煩渴、脫水、便秘、無力、拒食、發熱,生長發育遲緩,腎性氨基酸尿,有抗維生素D佝僂病及嚴重營養不良現象。
(3)特發性范可尼綜合征因為葡萄糖及各種氨基酸載運系統完全喪失,清除率近于腎小球濾過率。
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