有如下特征:
一、生長障礙大多在出生后一到兩年內發生,最早可以在出生后四個月出現,但也有延遲至十歲才發病者。患者的生長速度緩慢,與同年齡正常兒童的差別逐漸顯著,但生長并不完全停頓。生長障礙的嚴重程度與發病年齡有關,大多數患者發病年齡早,出生后一到兩年,在一到四歲時生長障礙既表現出來,到八到十歲時,患者的身高較正常平均值低三個標準差,到十六到二十歲時,身高多為125厘米到130厘米。
二、身體各部分的比例較其年齡為幼稚,四肢略短小,下頜骨也相對較小,體態相對勻稱,骨骼成熟延遲,骨齡落后于年齡。骨齡延遲的程度與身高成比例,但身高延遲往往更明顯,部分患者牙齒成熟較晚。
三、患者至青春期,第二性征發育仍不出現。如果同時有促性腺激素缺乏,則一直保持在性幼稚狀態,用人生長激素治療后,可以促進青春期發育。個別患者同時伴促性腺激素缺乏,人生長激素只能促進生長,不能促進青春期發育。
四、成年后皮膚彈性減退而生長皺紋,顯得見老,但面容仍不成熟,成老小孩兒面容。