Brugada綜合征的分子生物學機制

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分子生物學研究已經發現,Brugada綜合征的發生與鈉通道基因突變有關,其發生部位在lqts3型scn5a基因位置上,但與長QT間期致尖端扭轉型室速的基因缺陷不同,在R/w+T/w通道沒有觀察到持續的抗失活電流。因此,Brugada綜合癥與lqt誘發的室速具有不同的分子生物學基礎。

另據推測,除scn5a外,還可能存在其他的基因突變,導致動作電位早期ito活性增加或ica活性降低,從而引起這種特異性的心電圖改變和心律失常發生,可見,Brugada綜合征的基因具有多態性,不同患者基因突變類型可能不同,但都涉及到ito和Ica活性的改變。

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