遺傳性皮膚病是什么?

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醫生主講實錄

遺傳性皮膚病是一組由于遺傳物質改變而導致的皮膚黏膜病變。

根據遺傳性皮膚病發病過程中遺傳因素的作用模式可分為:

第一,單基因遺傳性皮膚病,單個基因的突變引起,在家系中的傳遞方式遵循孟德爾分離規律,包括常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳,性連鎖遺傳。

第二,多基因遺傳性皮膚病又稱復雜疾病,是有遺傳因素和環境因素共同引起的遺傳病,常具有一定的家族聚集傾向,但在家系中的傳遞方式不遵循孟德爾分離規律,遺傳因素中往往涉及兩對或者兩對以上的等位基因,后者存在共顯性,微小性和累加性等特點。

第三其他包括染色體病,線立體病等,已經確定遺傳性皮膚病超過三百種,目前的研究策略包括遺傳流行病學研究,分離分析,聯鎖分析,突變篩查等等。

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