胱氨酸尿的臨床表現是什么?

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醫生主講實錄

該病一般出生后即發病,但多在二十到三十歲才明顯表現得以確診,主要臨床表現為:

一,特異性腎性氨基酸尿,尿中有大量胱氨酸和三種二甲氨基酸,尿胱氨酸排泄量較大者,可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶,三種亞型的同型盒子中胱氨酸,精氨酸,鳥氨酸都陽性,二型及三型患者的異形盒子尿中,胱氨酸及精氨酸也陽性。

二,尿路中結石,因大量胱氨酸超過尿中飽和度,在硬性尿中溶解度下降形成結石。

三,軀體矮小,智力發育遲緩可能與大量氨基酸丟失有關。

四,吡咯烷及呱啶脲,由于通常對這些氨基酸吸收不良,大量氨酸與鳥氨酸在腸道降解,產生吸收后被還原成吡咯烷和呱啶經從尿中排出。

五,其他少數患者可合并高尿酸血癥,低鈣血癥,血友病,肌萎縮,胰腺炎,色素性視網膜炎等。

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