?一型腎小管酸中毒的病因分為原發性和繼發性。原發性多為常染色體隱性遺傳病,繼發性最常見的是各種疾病引起的慢性小管間質性腎炎,比如結締組織病,慢性腎盂腎炎,甲狀腺疾病如甲狀腺炎、甲狀腺功能亢進等,還有藥物或者是中毒性小管損傷,此外遺傳性腎病,如海綿腎,特發性高鈣尿癥,也可以引起。
一型腎小管酸中毒的臨床特點包括:
第一,發病年齡在二十到四十歲,女性多見。
第二,高濾性,代謝性酸中毒,尿ph值大于6.0。
第三,低鉀血癥,部分患者以低鉀血癥引起的肌無力,心率失常作為首發表現。
第四,骨病的表現,高鈣低磷,血堿性磷酸酶升高,嚴重者可以出現病理性骨折,骨盆畸形,兒童患者可以出現發育不良和生長障礙。
第五,高尿鈣癥導致泌尿系統結石或者是腎鈣化的發生,以繼發尿路感染或者是梗阻性腎病。