亨廷頓氏舞蹈癥的診斷

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醫生主講實錄

亨廷氏舞蹈中是一種顯性遺傳的神經系統退行性疾病。臨床上根據陽性家族史。典型到舞蹈樣運動,精神障礙和進行性癡呆,即基因檢測陽性結果而加以診斷。

影像學檢查發現對稱性萎狀和萎縮,可以進一步支持亨廷頓病的診斷。

在有癥狀的亨廷頓病患者中,左旋多巴可以使舞蹈樣動作加重。左旋多巴還可以誘發處于亞臨床狀態的患者,同樣出現舞蹈癥狀,因此可以用于早期診斷。但該實驗存在一定的假陰性反應,陰性結果不能完全排除發病的可能性。

另外,PET檢查發現亞臨床狀態的患者萎狀和萎縮的葡萄糖代謝減低,用于超早期的診斷。

在亞臨床患者如果基因檢查發現后亨廷氏基因,三和桿酸串聯重復序列異常擴展超過四十可以進一步地確定診斷,出現以上幾種情況時應及時到正規醫院就診。

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