色素沉著絨毛結節性滑膜炎多發生于青壯年,80%以上的病例發生在二十至四十歲,男性多于女性,起病緩慢。病期一至四年居多,最長可達十余年。膝關節為多發部位,髖關節可被累及,由于本病受累部位不一,發病部位及癥狀體征、臨床表現也各異。
病變侵犯腱鞘膜者,由于細胞高度增殖,病變處形成固體性腫瘤樣病損,臨床上常與手足部肌腱外出現一生長緩慢的腫塊,腫塊質地硬,有輕度壓痛,或單一或呈串珠狀,與皮膚無黏連,與肌腱關系密切,隨肌腱活動而移動。
病變累及關節時,由于滑膜受累程度和范圍的不同,臨床上分為局限型和彌漫性兩種。彌漫性表現為受累關節呈周期性、慢性疼痛、腫脹、局部皮溫增高、不紅、肌肉萎縮,觸之猶如海綿樣或面包樣彈性感覺,并有彌漫性壓痛。關節周圍亦可觸及大小不等、基地稍硬結節。局限性者由于病變以結節狀為主或絨毛結節狀,結節多處有的臂相連,使關節活動受限,甚至出現絞索。