?視網膜母細胞瘤是兒童最常見的眼內腫瘤多發生于三歲以內的幼兒,是起源于胚胎神經視網膜的先天性惡性腫瘤,約有40%以遺傳的方式發病,屬常染色體顯性遺傳,主要造成兒童視力的喪失,再晚期病變將導致死亡。
它的發病率,95%的患者發生在五歲以前75%以上是單側25%是雙側,印度,尼日利亞和南非等國家的黑人發病率比較高,視網膜母細胞瘤的發病方式有兩種一是散發型二是遺傳性,30%到40%的患者,遺傳的方式發病,另外腫瘤多侵犯雙眼,而且可以是多灶性,散發患者的染色體涂片僅限于視網膜細胞通常無家族史不遺傳給后代,腫瘤的侵犯多為單眼單灶性,另外大約5%的兒童伴有十三號染色體長臂缺失綜合征表現為,小頭、前臂骨短、寬、眼距寬,上瞼下垂、下頜過小。