家族性肺動(dòng)脈高壓遺傳學(xué)的特點(diǎn)

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醫(yī)生主講實(shí)錄

骨形成蛋白二型受體基因的雜合突變,是大多數(shù)的FPH病因?qū)W基礎(chǔ),在FPH患者中,50%到90%的患者可以檢測(cè)到BRPM2基因突變,此外25%的IPAH是患者和15%的服用芬氟拉明所導(dǎo)致的肺動(dòng)脈高壓患者中也可以檢測(cè)到bmpr2基因的突變,這些病例可能是出現(xiàn)該基因的自發(fā)性突變,也有可能是尚未發(fā)現(xiàn)的FBH患者,迄今為止在FPH病歷和ipah病例中,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過140個(gè),bm,mpr2的不同突圍點(diǎn),包括基因突變,缺失,錯(cuò)義變異,簡(jiǎn)潔異常,無(wú)意突變和譯碼突變。

在國(guó)人中有兩個(gè),bmpr2突變被報(bào)道,fpa是一種染色體不完全性遺傳性疾病,目前,該病的基因型和表現(xiàn)型之間的關(guān)系還不夠明確,對(duì)于某一攜帶致病基因的個(gè)體是否會(huì)發(fā)病,發(fā)病的年齡早晚以及病因帶來(lái)的嚴(yán)重程度和進(jìn)展速度,都是無(wú)法估測(cè),現(xiàn)代嘗試過程中有發(fā)病年齡逐漸超前和病情逐漸加重的現(xiàn)象。

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