家族性肺動脈高壓的基因學檢測

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由于檢測方法的改進,fpah患者中基因突變的陽性檢出率在不斷提高,以往最常用的方法是對bmpr2基因的蛋白編碼區和外顯內涵子交界區進行測序分析,陽性檢出率僅為50%左右。

結合實時聚合酶鏈的反應,在相當一部分fpah患者中檢測出bmpr2基因大片缺失或者重復突變。此外采取逆轉錄聚合酶鏈反應方式,結合測序分析的方法,可以提高異常的檢出率。目前大約有70%到90%的fpah患者可以檢測到bmpr2的基因突變,國外已經有有少數的實驗中心將其列入臨床檢測的項目中,但國內僅限于科研。

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