遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或者功能的改變所導(dǎo)致的疾病。盡管單一的遺傳病的發(fā)病率是很低的，但是在總體上而言，遺傳病在兒科疾病中所占的比例是非常高的。特別是隨著科學(xué)的發(fā)展和社會(huì)的進(jìn)步，急性感染性病以及營(yíng)養(yǎng)不良性病得到了較為有效的控制，兒童的疾病譜也就發(fā)生了很大的改變。
遺傳病所占的地位是越來越重要了，根據(jù)統(tǒng)計(jì)，在兒科專科醫(yī)院住院患者中，25%到39%是因?yàn)檫z傳原因?qū)е碌陌l(fā)病，11%的兒童期死亡的患者是與遺傳因素有關(guān)。
另外，遺傳病的種類是比較多的，涉及全身各個(gè)系統(tǒng)，分散在臨床各個(gè)專業(yè)，導(dǎo)致畸形、代謝異常、神經(jīng)和肌肉功能障礙，病死率和殘疾率都是特別高的。
遺傳病通常來說是先天性的，但是也可以在后天發(fā)病。DNA的水平的基因突變所導(dǎo)致的遺傳病，在臨床表現(xiàn)上已經(jīng)日益被研究的過于清楚了。并且可以通過DNA分析，準(zhǔn)確地診斷疾病和預(yù)測(cè)疾病的發(fā)生概率。
在治療的方面，控制代謝產(chǎn)物蓄積，替代周末代謝產(chǎn)物輔助因子治療，基因轉(zhuǎn)移治療等技術(shù)的發(fā)展，使部分的遺傳性疾病，特別是遺傳性代謝疾病的治療取得了很大的改進(jìn)。
