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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10665次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

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  成偉 副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2021-09-14 2181次

• 如何治療常染色體顯性多囊腎？
  ?目前有報道選擇性加壓素拮抗劑托伐普坦可以減緩腎囊腫的體積，但還缺乏廣泛的臨床驗證，盡管常染色體顯性多囊腎無法治愈，但一般治療、對癥治療可以緩解癥狀，保護腎功能。對癥治療包括：一、疼痛。對出血感染的急性疼痛應積極鎮痛治療；對慢性疼痛保守治療；對因囊腫引起的脹痛或局部壓迫痛，可通過穿刺手術縮小囊腫，以減輕背部和側面的疼痛。二、囊腫出血。較少量時保守治療；出血量較大，可行介入和手術止血。三、泌尿道感染。應用抗生素，早期治療尿路感染。四、高血壓。控制血壓可減緩常染色體顯性多囊腎的進展。低鹽飲食和應用ARB或ACEI等，降低高血壓，達到目標血壓130/80毫米汞柱。五、對腎結石、顱內動脈瘤必要時行手術治療。六、終末期腎病進行替代治療，選擇透析或腎移植。
  語音時長 1:57”
  劉璐 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-07-27 1514次

• 如何治療常染色體顯性多囊腎？
  常染色體顯性多囊腎的治療方法包括如下：1、一般般治療，平常患者要限制咖啡因的攝入，要低鹽飲食，不能攝入高鹽的食物比如腌制品；另外，當患者病情進入中晚期的時候，要限制蛋白質的攝入量；當囊腫比較大的情況下，要避免腹部或者腰部撞擊。2、對癥治療，當多囊腎的患者出現劇烈的腰痛，囊腫體積比較大的情況下，可以選擇腎囊腫穿刺術；如果患者出現有出血，可以臥床休息，止痛治療，多飲水，如果出血量比較大可以進行選擇性的血管栓塞術；針對患者存在的高血壓，要使用降壓藥物，首選的是RAAS阻斷劑；當然如果患者存在感染的情況下，可以使用抗感染的藥物治療；當患者出現腎衰竭往往需要進行透析治療。
  語音時長 01:25”
  李六生 主任醫師宜昌市第一人民醫院

  2021-03-21 1715次

• 什么是常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-11-29 5707次

• 高度近視是常染色體遺傳嗎
  病情分析：高度近視是屬于常染色體遺傳病的，屬于多基因遺傳病，所以父母雙方中的任意一方有高度近視，后代患有高度近視的風險就要增加。意見建議：對于高度近視患者，一定要注意每年定期復查眼底，如果眼底出現病變，例如周邊部視網膜的變性區，黃斑，新生血管等，要及時的治療，這樣才能阻止視力下降。
  陶遠 副主任醫師濟南市第二人民醫院

  2019-04-16 1901次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標是控制血壓或減緩腎衰竭的進展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內動脈瘤，其治療包括兩個方面：第一、就是內科治療，沒有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫師南京鼓樓醫院

  2022-04-08 73次

• 常染色體顯性耳聾3A型嚴重嗎
  常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過全序列的基因檢測來確診，患病后會影響患者的聽力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴重。患病后不要放棄治療，一般可以通過佩戴助聽器或者通過人工耳蝸植入手術來改善聽力。
  臧洪瑞 主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院

  2022-09-13 142次