自閉癥也叫孤獨癥，它的病因及發病機制尚不明確，非常復雜。20世紀50年代，曾有研究提示兒童孤獨癥的發生可能與心理因素有關，但是越來越多的證據表明兒童孤獨癥是生物學因素導致的疾病。與兒童孤獨癥發病有關的生物學因素包括以下幾個方面：
1，遺傳因素，自1980年以來，兒童孤獨癥遺傳學研究日益增多。越來越多的證據表明兒童孤獨癥與遺傳因素密切相關，但目前所發現的結果只能解釋10%~20%的孤獨癥患者，80%以上的患者遺傳病因尚不明確。
家系研究：家系調查結果顯示兒童孤獨癥與遺傳因素相關。2%~5%的孤獨癥患兒同胞患有孤獨癥，是普通人群患病率的50~100倍。6%~24%的孤獨癥患兒同胞存在認知障礙和（或）言語語言發育障礙。雙生子研究結果表明同卵雙生子的同病率明顯高于異卵雙生子。
雖然上述研究均表明遺傳因素與兒童孤獨癥關，系密切，但是，遺傳因素與環境因素如何相互作用而導致該疾病？該障礙的具體遺傳方式如何？均有待于進一步研究。
2，環境因素，兒童孤獨癥是遺傳因素和環境因素相互作用導致的結果。環境因素包括母孕期不利因素及其他可能對胎兒及兒童腦發育產生不良影響的因素。
3，腦器質性因素，已有較多研究表明兒童孤獨癥與腦器質性因素和腦功能障礙有關。
4，神經生化因素，神經生化領域也是孤獨癥病因學中探討較多的領域。目前研究結果提示神經生化因素也與兒童孤獨癥相關。
以上表明兒童孤獨癥（自閉癥）并非都是先天性的。
