現在研究認為,與葡萄激酶基因突變有關,其余的就是因為調節胰島素基因表達的轉錄因子的變異有關系。葡萄糖激酶是一種葡萄糖酵解第一個限速酶,在胰島細胞和肝臟細胞中,催化葡萄糖轉換成6-磷酸葡萄糖,遇到別的細胞中的葡萄糖激酶受血中濃度的調節,血糖升高可直接增強葡萄糖活性,和糖代謝速度加快進一步促進胰島素的分泌,所以胰島細胞中的葡萄糖基沒有葡萄糖感受器之稱。
肝臟中的葡萄糖糖激酶受胰島素調節,進食后血糖升高胰島素分泌增多,葡萄糖激酶活性增強,促進肝細胞中糖原的合成,該酶缺陷可以導致餐后血糖升高,所以這就是基本的原理。