假性甲旁減的特點、診斷依據及治療方法是什么?

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醫生主講實錄

假性甲旁減的特點、診斷依據及治療方法是什么

(1)特點:假性甲旁減是一種遺傳性疾病,為X-連鎖顯性遺傳病,家族史可供參考。臨床上假性甲旁減可有三種不同程度的表現:

①甲狀旁腺功能正常的Albright骨營養不良癥。

②正常血鈣性假性甲旁減,PTH無反應程度輕,內源性PTH增加可代償非顯性假性甲狀旁腺功能低下癥。

③假性甲狀旁腺功能低下癥的輕型:有低鈣血癥但程度輕,臨床無癥狀,與Ⅱ型的不同點在于對PTH反應更差一些。

(2)診斷依據:

①典型的AHD體型、皮下鈣化及短趾、趾畸形,血尿鈣磷正常,免疫反應性PTH不高。

②家族中有假性甲旁減患者,一級親屬中有PTH或PPHP;注射PTH后尿排CAMP和磷增高。

(3)治療方法:本病無需特殊治療,只需隨訪血鈣變化。因無低鈣血癥,故無需用維生素D或其衍生物及鈣劑治療。

以上內容僅供參考

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