原發性滑膜骨軟骨瘤病又稱為滑膜軟骨化癥,臨床上較為少見,其病因尚未明確,可能與外傷有關,可見于任何關節屬于良性關節內病變,好發于膝關節,亦可見于肩、肘及踝關節,單發者居多,偶見雙發,青少年發病多,女性發病少于男性,老年病人的髖膝關節原發性滑膜骨軟骨瘤病惡變為滑膜軟骨肉瘤。
滑膜增生后形成許多軟骨結節,當其落于關節腔內鈣化,骨化后即成為關節內游離體。x片上可看到關節腔內有散在的鈣化或骨化影,早期核磁共振可確診。晚期x片上可有骨性關節炎的表現,臨床表現為受累關節腫脹,疼痛,壓痛,關節穿刺可抽出積液,關節活動時有響聲、絞鎖征,活動受限。