腎性氨基酸尿有哪些表現及如何診斷?

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醫生主講實錄

一般來說這組疾病的臨床表現,主要有以下兩個方面:

一、共性表現。各種氨基酸尿臨床表現的共同點是生長發育障礙,除了體型矮小外,多有程度不等的智力發育遲緩。

二、特征性表現,因氨基酸種類不同而異,主要有以下幾個方面,1,果氨酸尿,主要表現有特異性腎性氨基酸尿果氨酸結石,軀體矮小,智力發育緩慢,低血鈣,遺傳性胰腺炎等;2.色氨酸尿,主要表現有體形矮小,皮膚損害神經精神癥狀;3,酪氨酸尿。可以產生發作性小腦共濟失調以及精神癥狀等。

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