先天性純紅細胞再生障礙性貧血的病因有哪些

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醫生主講實錄

先天性的純紅細胞再生障礙性貧血主要是孩子生下來就會出現紅細胞造血功能障礙,可以停滯在定向的造血干細胞和早幼紅細胞階段,從而導致紅細胞無效的過程。

病因首先就是由于遺傳因素所導致的,可以有一系列的核糖體蛋白的異常,主要表現的就是RPS24、RPS17、RPL5、RPL11,RPL35a基因的突變,這些核糖體蛋白異常,就提示本質就是核糖體的疾病,主要是由于基因遺傳所導致的疾病。

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