小兒半乳糖血癥容易與哪些疾病混淆?

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醫生主講實錄

對曾經生過患半乳糖血癥的新生兒婦女,除了在胎兒期間可以進行篩查以外,其再次所生的小立即孩在出生后也應該篩查,以便采取疾病干預以免發病。

另外高半乳糖血癥可以是遺傳性的半乳糖血癥引起的,也可以是暫時性的高半乳糖血癥,應該對此進行鑒別確定半乳糖血癥,半乳糖血癥方法除了測定血清和血中半乳糖的水平以外,還可以測定紅細胞中的半乳糖異磷酸、半乳糖醇、半乳糖酸或者是酶學檢查和基因鑒定,暫時性的高半乳糖血癥的原因主要是門靜脈分流入體循環,鑒別的方法可以通過肝臟彩超,以及特定的總膽汁酸和甲胎蛋白升高。

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