脂質沉積性肌病有哪些癥狀?

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醫生主講實錄

脂質沉積性肌病是一類常染色體隱性遺傳,是由于肉堿缺乏或者是肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏導致的家族性疾病,它的臨床表現主要是常見于兒童,當然成人也有發病的但是占少數,大多緩慢起病主要累及的是骨骼肌,表現為四肢呈對稱性肌無力,四肢肌受累嚴重,少數有程度較深的肌萎縮。

此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌和舌肌都可以受到累及肌肉的運動稍久,無力現象明顯加重并可伴肌肉脹痛,一般病程是數月到數年,常伴有酮癥性低血糖癥狀。

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