遺傳性高尿酸血癥應該做哪些檢查?

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醫生主講實錄

如果患有遺傳性高尿酸血癥,建議去正規綜合性醫院就診,需要完善以下相關化驗檢查:

一、需要完善血生化檢查,提示血尿酸明顯升高。

二、還需要完善一些尿的檢查,可以發現尿中的尿酸含量也是明顯增加的。

三、患兒完善腦積液檢查提示,腦積液常規檢查沒有明顯異常結果。

四、顱腦CT檢查,可以發現腦萎縮。

五、另外基因檢測具有重要的診斷價值,為了預防這種疾病的發生,平時應當注意進行產前遺傳咨詢,以及進行基因攜帶者的檢測,同時應當注意進行產前診斷,必要時需要行選擇性人工流產術,從而防止患兒的出生。

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