遺傳性高尿酸血癥是什么?

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醫生主講實錄

遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤,鳥嘌呤,磷酸核糖轉移酶的活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,從而出現高尿酸血癥的x染色體隱性遺傳病。

表現為舞蹈性不自主運動,尿酸明顯增加,尿酸為嘌呤代謝的最終產物,嘌呤經過氧化代謝產生的尿酸,主要是由于腎臟和腸道排出,每天尿酸的生產量和排泄量在體內維持平衡,如果生產過剩或者排泄不良,就會使尿酸堆積在體內,從而造成血尿酸增高,即高尿酸血癥。

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