神經母細胞瘤是由未分化的成神經細胞構成的腫瘤。發生于顱內者以額葉和頂葉最常見,發生于交感神經系統的神經脊部位者以腎上腺最常見,但也可發生在頸部、胸部、腹部以及盆腔的神經組織。
神經母細胞瘤發生的真正的病因目前尚不清楚。一些遺傳易感因素被發現與神經母細胞瘤的發病相關。家族型神經母細胞瘤被證明與間變淋巴瘤激酶的體細胞突變所導致。此外,在神經母細胞瘤還發現有許多分子突變。N-myc基因的擴增突變在神經母細胞瘤也很常見。其擴增類型呈雙向分布:在一個極端為3-10倍擴增,在另一個極端為100-300倍擴增。N-myc基因的擴增突變往往與腫瘤的擴散相關。LMO1基因被證明與腫瘤的惡性程度相關。
由于神經母細胞瘤往往發生于嬰幼兒,因此有許多研究集中調查環境危險因素對懷孕以及孕期的影響。例如懷孕期間的是否接觸化學危險品、吸煙、飲酒、藥物、感染等。但是,這些研究尚未有明確的結果。