陳玉主治醫師
麗水市中心醫院 血液科
2018-09-06 2943次
重度貧血,嬰兒出生數日即可發病,會出現貧血、肝脾腫大,畸形性加重、黃疸,并有發育不良,其特殊表現為頭大、眼距增寬、前額突出、兩頰突出。
骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓性變寬、皮質變薄所致,少數病人在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊。
亦可見膽石癥,下肢潰瘍,如能存活到性發育期,則可見月經來潮延遲第二性征發育不良,常因反復感染而死亡。
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