基因缺陷的復雜性與多樣性,它使缺乏的珠蛋白鏈的類型數量以及臨床癥狀變異性比較大,根據所缺乏的珠蛋白鏈的種類以及缺乏的程度來進行命名,對于這一類患者檢查主要是根據不同的珠蛋白來進行相關的基因檢測。
根據不同的基因可以分為β珠蛋白生成障礙性貧血和α珠蛋白生成障礙性貧血,兩種類型,是完全不同的。
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