黑尿癥又稱黑尿病,黑尿酸癥,是人類的一種罕見常染色體隱性遺傳代謝缺陷病,因病人的尿色發黑而得名,該病和酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關。
早期除了尿色發黑,多無表現,成年后會造成骨關節及臟器的損害,正常人的血清中含有尿黑酸氧化酶,能將酪氨酸分解代謝過程中的尿黑酸變成乙酰乙酸,后者再分解為二氧化碳和水。
黑尿病患者控制這種酶合成的基因突變時會有一定的表現,尿黑酸有毒,會侵襲骨骼和軟骨,使軟骨區變成黑色,致使這些部位加速老化,逐漸出現骨關節炎、腎結石、前列腺結石、心臟病等一系列的表現。
黑尿癥又稱黑尿病,黑尿酸癥,是人類的一種罕見常染色體隱性遺傳代謝缺陷病,因病人的尿色發黑而得名,該病和酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關。
早期除了尿色發黑,多無表現,成年后會造成骨關節及臟器的損害,正常人的血清中含有尿黑酸氧化酶,能將酪氨酸分解代謝過程中的尿黑酸變成乙酰乙酸,后者再分解為二氧化碳和水。
黑尿病患者控制這種酶合成的基因突變時會有一定的表現,尿黑酸有毒,會侵襲骨骼和軟骨,使軟骨區變成黑色,致使這些部位加速老化,逐漸出現骨關節炎、腎結石、前列腺結石、心臟病等一系列的表現。
以上內容僅供參考
健康自測大全 健康早知道
專業醫學量表 專業醫學團隊
掃碼關注完成健康自測