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醫(yī)生主講實(shí)錄

小兒黑酸尿綜合癥又稱為和褐黃病綜合癥,常于出生以后數(shù)天內(nèi)發(fā)病,臨床上以尿色變黑,鞏膜和耳廓軟骨有黑色素沉著,多關(guān)節(jié)炎以及恥骨聯(lián)合處劇痛為特征,是一種先天性的代謝缺乏尿黑酸氧化酶引起的代謝遺傳病,這個疾病的病因是咯氨酸代謝當(dāng)中缺乏了黑色氧化酶而引起的代謝遺傳病,屬于常染色體隱性遺傳。

主要的臨床表現(xiàn)就是尿色變黑為特征,常以男性表現(xiàn)最為嚴(yán)重,黑色尿常與出生以后十五天內(nèi)發(fā)病,病兒出生以后一旦攝取奶,尿中便會排出尿黑酸,其排出量與攝入的酪氨酸和苯丙氨酸的數(shù)量是成正比的,新鮮的尿液顏色正常,在尿液靜置或者說堿化以后變成了黑色,尿布洗滌的時候尿一變黑,黑色素隨汗液排出,可以使汗液變黑。

?最主要的檢查就是尿液當(dāng)中檢測出尿黑酸,這個疾病一旦確診以后,應(yīng)該盡早的進(jìn)行治療,一旦成為褐黃病則沒有有效的治療方法,因此應(yīng)該及早的進(jìn)行治療,長期的服用維生素c可以抑制尿黑酸的氧化和聚合,對于緩解臨床關(guān)節(jié)的癥狀有一定的意義,維生素c,雖然說能使尿黑酸排出減少但是不能根治,對于出現(xiàn)關(guān)節(jié)的病變需要適當(dāng)?shù)男菹⒑屠懑?,必要的時候給予止痛的藥物已經(jīng)發(fā)生關(guān)節(jié)畸形的,可以酌情的進(jìn)行手術(shù)矯形。

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