周期性發熱綜合征里面最常見的是家族性的地中海熱,也被叫做自身炎癥綜合征。其他的周期性發熱綜合征包括,埃及利綜合征,腫瘤壞死因子受體相關的周期性綜合征和家族性寒冷誘導的尋麻疹綜合征。所有涉及反復發熱的其他的相關特征有,皮疹,關節炎,角膜炎,淋巴膜炎,結膜炎,經歷變化和炎癥標志物的升高。
周期性發熱綜合征的診斷是比較復雜,常常會耽誤多數兒童反復發熱,但是仍然是沒有能確診。任何復發自限性的發熱特別是如果最先一種發熱模式并伴有其他復發特征的患者,需要考慮周期性發熱綜合征。患者的臨床特點及發熱時間,提供了周期熱綜合征的線索,某些周期性發熱綜合征的診斷可以通過基因檢測來證實。任何一個一次周期性發熱綜合征的患者,應就診于風濕免疫專家。