遺傳性高尿酸血癥的治療方法

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醫生主講實錄

遺傳性高尿酸血癥的治療目前沒有特效的治療手段,主要就是改善臨床癥狀,一般情況下,都是應用羥色氨酸聯合左旋多巴,再就是應用谷氨酸鈉以及丙磺舒來對癥治療,能夠明顯改善患者的癥狀。

遺傳性高血癥尤其是中樞神經系統比較嚴重的預后不好,遺傳性高尿酸血癥主要是遺傳因素導致。

目前考慮是x染色體隱性遺傳性疾病,這種情況患者都是男性,女性可以是攜帶者,因為基因發生了突變導致患兒體內嘌呤代謝的四黃嘌呤,鳥嘌呤,磷酸核糖轉移酶的活力部分或者完全缺乏,進而導致嘌呤更新代謝加速,體內次黃嘌呤,黃嘌呤以及尿酸含量明顯增加,這種情況就形成了高尿酸血癥。

臨床表現上,患者往往會表現為發育遲滯,再就是出現肌張力減退,有可能會出現不能行走。

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