先天性巨結(jié)腸的病因和環(huán)境因素是有一定關(guān)系的，比如環(huán)境因素占到了30%，包括在出生以前，出生時(shí)和出生后環(huán)境因素的影響。
有人報(bào)道早產(chǎn)兒因缺氧而發(fā)生巨結(jié)腸癥，缺氧可發(fā)生嚴(yán)重的選擇性循環(huán)障礙，改變?cè)绠a(chǎn)兒未成熟遠(yuǎn)端結(jié)腸神經(jīng)的細(xì)胞功能。有人報(bào)道手術(shù)損傷可能會(huì)引起巨結(jié)腸，也就是獲得性的巨結(jié)腸。先天發(fā)育的因素主要占到了25%，胚胎學(xué)研究證實(shí)從胚胎第五周開始，來(lái)源于神經(jīng)嵴的神經(jīng)管原腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞在沿迷走神經(jīng)纖維由頭側(cè)向尾側(cè)遷移的時(shí)候，在整個(gè)移行的過(guò)程中到胚胎第十二周完成，因此無(wú)神經(jīng)級(jí)細(xì)胞癥是由于胚胎第十二周發(fā)育停動(dòng)所導(dǎo)致，停動(dòng)越早無(wú)神經(jīng)節(jié)的細(xì)胞長(zhǎng)段就越長(zhǎng)。
