?首先,惡性克隆性的疾病可能會伴有基因的突變。有30%的多發性骨髓瘤患者有RAS基因的突變,胃點的突變,導致RAS基因激活從而使某些細胞發生惡性的轉化產生異常蛋白,并且通過干擾細胞分化過程而使細胞出現代謝的異常。有部分病例有C-fas基因的突變,那就是M-CSF受體,受體缺陷可以影響骨髓對造血生長因子的增生反應,促進異常克隆的生長,最終可以發展為骨髓增生異常綜合征。
疾病與造血細胞凋亡異常是有關的,由于凋亡基因的過度表達或抗凋亡基因的減少或缺乏,可以導致造血干細胞在增生分化過程中形成骨髓的無效造血。