運動神經元病俗稱漸凍人是多年來不能被醫學所攻破的一項疾病,但是近年來隨著相關致病基因的發現,運動神經元病治療的大門已經打開。
2015年再次修訂的運動神經元病的診斷標準中已明確指出,如果基因檢測已發現運動神經元病的相關基因的致病突變可在僅存在一個區域,運動神經元或下運動神經元損害的情況下整頓運動神經元病。這充分說明隨著新技術的發現,運動神經元病的診斷標準,已從臨床電生理維度向生物學緯度拓展。
在2017年的一項新研究中,美國的科研工作者,開發出了一種新的基因技術,從而允許他們的激活,把基因同時不會導致DNA斷裂,這又潛在的克服了利用基因編輯技術治療人類疾病的一個重大障礙。
這一概念驗證研究他們使用該技術成功減掉了小鼠運動神經元中萎縮側索硬化癥致病基因,是攜帶致病基因的小鼠發病時間推遲壽命延長,為這種神經退行性疾病的治療帶來新的希望。