嬰兒期營養性巨幼細胞貧血的臨床表現和血液學特點與成人的營養性大細胞貧血基本相同。患兒面色蒼白,精神萎靡,煩躁不安,氣急,食欲不振,體重不增或增加較慢,以及口腔炎、舌炎、腹瀉、水腫等癥狀,往往同時有呼吸道和消化道感染,常見發熱。
偶見皮膚及黏膜出血。貧血常較嚴重,有全血細胞減少。骨髓檢查可明確診斷。胃酸分泌減少或消失,但治療后常能再出現。一般沒有神經系統癥狀。
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