先天性純紅細胞再生障礙性貧血有哪些癥狀

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醫生主講實錄

先天性純紅細胞再生障礙性貧血,主要是有家族遺傳性的規律,發生多見于出生的患兒到一歲以內起病,兩歲以后發病的是比較少見的,小兒常常生長發育遲緩,少數也有一些輕度的先天性畸形,比如拇指畸形。

還有就是出現六指的情況,很少伴發惡性疾病,患者紅系組細胞不但數量缺乏,并且有質量的異常,嘌呤解救途徑酶活性增高表明核酸合成是有缺陷的,患兒的淋巴細胞在體外可以抑制正常的紅系組細胞的生長,有個別的患者可能貧血不是很重可以不用管他的,但是有大多數患者還是需要進行治療的,比如有個別患者是對腎上腺糖皮質激素治療是有效的,如果這些治療都無效的一些患者可以做骨髓造血干細胞移植的。

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