本病患者一般起病于兒童時期,常為單發無典型家族遺傳史,臨床特點有:
一、進行性眼肌麻痹、眼瞼下垂、眼球運動障礙、定向力差。
二、視網膜色素變性、視神經萎縮、視力受損。
三、心臟傳導阻滯,少數患者可有淤積綜合征等,心律失常、心臟停搏。
四、高音調耳聾,前庭損害、聽力喪失。
五、全身性肌無力。
本病的診斷主要依靠相應的檢查,三大主癥進行性眼肌麻痹-視網膜變性-心臟傳導障礙,本病的預防暫無有效的預防措施,早發現、早診斷是本病防治的關鍵。
本病患者一般起病于兒童時期,常為單發無典型家族遺傳史,臨床特點有:
一、進行性眼肌麻痹、眼瞼下垂、眼球運動障礙、定向力差。
二、視網膜色素變性、視神經萎縮、視力受損。
三、心臟傳導阻滯,少數患者可有淤積綜合征等,心律失常、心臟停搏。
四、高音調耳聾,前庭損害、聽力喪失。
五、全身性肌無力。
本病的診斷主要依靠相應的檢查,三大主癥進行性眼肌麻痹-視網膜變性-心臟傳導障礙,本病的預防暫無有效的預防措施,早發現、早診斷是本病防治的關鍵。
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