主要是以伴有肥胖的遺傳性疾病和內分泌疾病進行鑒別,遺傳性疾病包括三種:
第一、Prader-Willi綜合癥,呈周圍型肥胖體態、身材矮小、智能低下、手腳小、肌張力低、外生殖器發育不良。
第二、Laurence-Moon-Biedl綜合癥,呈周圍型肥胖、智能輕度低下、視網膜色素沉著、多指(趾)、以及性功能減低。
第三、Alstmm綜合癥,中央型肥胖、視網膜色素變性、失明、神經性耳聾和糖尿病。
伴有肥胖的內分泌疾病包括,肥胖生殖無能癥,本癥即發于下丘腦及垂體病變,其體脂主要分布在頸、磕下、乳房、下肢、會陰及臀部。手指足指顯得纖細,身材矮小,第二性征延遲或者不出現。其他內分泌疾病包括:腎上腺皮質增生癥,甲狀腺功能減低癥,生長激素缺乏癥等,雖有皮質增多的表現,但均各有特點所以不難鑒別。