低磷血癥性佝僂病,是佝僂病的遺傳性的類型。最常見(jiàn)的是x染色體連鎖遺傳,常通過(guò)家族史和新發(fā)的突變發(fā)現(xiàn),25-羥維生素d水平是正常的,可以通過(guò)以下指標(biāo)進(jìn)行確診:
第一,血磷水平低。
第二,血鈣水平處于正常范圍的下限。
第三,血清堿性磷酸酶水平升高。
第四,腎臟磷重吸收片段減少。
第五,存在佝僂病的影像學(xué)的證據(jù)。
大劑量口服磷以及骨化三醇的早期持續(xù)治療,目的是加強(qiáng)骨礦化。使四肢更直,并改善生長(zhǎng)。同時(shí),盡可能的減輕繼發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥。
大劑量的口服磷劑,最多可以用到每天750毫克,包含多次單獨(dú)的劑量治療。治療的目的是保證最大程度地生長(zhǎng),而不是使血磷水平正常,充分的治療可以使夠佝僂病緩解,血清堿性磷酸酶水平恢復(fù)到正常或接近正常。成年之后是不是能夠停止治療,仍然存在它的爭(zhēng)議性,治療低磷血癥性佝僂病的遺傳類型是非常復(fù)雜的。