脂質(zhì)沉積性肌病的診斷依據(jù)是什么

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醫(yī)生主講實(shí)錄

脂質(zhì)沉積性疾病的診斷,主要是根據(jù)患者多為青少年時(shí)期發(fā)病,病程緩慢進(jìn)展,以四肢近端,對(duì)稱性肌無力為主,可以累及面、咀嚼以及吞咽肌,肌電圖呈肌源性損害,血清c肽檢測(cè)大多數(shù)都會(huì)顯著地升高。對(duì)患者肌活檢,往往會(huì)發(fā)生這種梅毒化藍(lán)色,另外電性檢查可以發(fā)現(xiàn),有大量的脂滴,就可確診。

對(duì)該病是肉堿缺乏,或者轉(zhuǎn)移酶的缺陷導(dǎo)致的,必須對(duì)患者肌肉進(jìn)行生化檢測(cè),才能夠明確,對(duì)于脂質(zhì)沉積性疾病的鑒別,需要跟糖原、儲(chǔ)積病以及線粒體疾病進(jìn)行鑒別,還應(yīng)該跟多發(fā)性肌炎、肌營養(yǎng)不良,脊髓性肌萎縮以及重癥肌無力相鑒別。

在治療方面一般都是首選口服潑尼松,然后根據(jù)患者的病情決定用藥時(shí)間以及用量情況,還有就是對(duì)肉堿缺乏的要補(bǔ)充肉堿,另外有腎功能不全需要保護(hù)腎臟治療。

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