膈疝在臨床表現中是多種多樣的,可以無明顯癥狀,它與類型以及移位腹腔臟器的性質、數量和速度以及宮腔內臟是否并發扭曲或狹窄以及會發育不良的嚴重程度有關。
一般有的是無癥狀,也可以表現為呼系統或消化系統的癥狀,也可以無臨床癥狀,當然以胸痛為主要表現的也可常伴有腹痛、惡心、嘔吐、便秘或呼吸困難等,以及以腹痛為主要表現伴有呼吸急促或惡心、嘔吐、腹脹、停止排便、排氣等,也可有以下癥狀,也可以下腹疼惡心和上腹痛消化道出血和咳嗽、咳痰、胸悶等為首發癥狀,多見于年長兒或成人,當然治療,根據癥狀有所區別對待,像成年人的食管裂孔、滑疝,往往癥狀不重。
無消化道梗阻癥狀可以保守治療,包括減少進食,睡覺宜高臥位或者是右側臥位,酌情食用抑酸或保護胃黏膜的藥物,先天性膈疝常因疝孔較大,疝內容物較多,原則上均應手術治療。