脊柱裂出現的時候90%發生在腰骶部,可以在背部的中央看到一個腫物,隨著年齡的增大而增大,體積小的可以成圓形,較大的也會有不規則,有的基底寬闊,有的呈的細頸樣的蒂,腫塊的表面皮膚可謂正常,也可有稀疏或者濃密的長毛以及色素的沉著,有的還會合并毛細血管瘤,或者有深淺不一的皮膚凹陷。
在啼哭或者按壓前囟的時候,可以出現囊壁的張力增高,同時可以出現脊髓神經受損的表現,比如下肢遲緩性癱瘓和膀胱肛門括約肌功能障礙等等。在一些比較嚴重的類型,還伴有著腦畸形和智力障礙,比如腦葉發育不全,腦裂,胼胝體發育不全,蛛網膜囊腫這類畸形。