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醫(yī)生主講實(shí)錄

遺傳性凝血功能障礙性疾病一般指的是由基因遺傳導(dǎo)致的,平時所說的一般都指的是血友病是最常見的一組遺傳性凝血因子缺乏癥,可分為血友病甲以及血友病乙。對于這種情況,主要就是X染色體帶有隱性遺傳。

臨床表現(xiàn)上就是出血,以軟組織肌肉還有負(fù)重的關(guān)節(jié)出血為特點(diǎn),另外,有可能會出現(xiàn)其他的表現(xiàn)比如血腫比較大,局部出現(xiàn)壓迫癥狀,有可能出現(xiàn)神經(jīng)受壓。再就是頸部、喉部、軟組織出血有可能會壓迫氣道,導(dǎo)致患者出現(xiàn)呼吸困難、吞咽困難,患者有可能會有骨質(zhì)疏松關(guān)節(jié)破壞的表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)畸形的表現(xiàn)。

通過實(shí)驗(yàn)室檢查主要是發(fā)現(xiàn)有內(nèi)源性途徑的凝血障礙出血時間,血小板計數(shù)以及形態(tài),都有可能會表現(xiàn)為正常但凝血活酶生成不良,對于治療一般主要就是補(bǔ)充凝血因子,還有就是抗纖溶劑應(yīng)用局部止血等。

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