臨床表現主要為充血性心力衰竭和心率失常,部分患者起病比較隱匿,表現為勞力性呼吸困難,肺循環淤血和肝臟腫大,下肢水腫等體循環淤血的癥狀,患者勞動耐力逐漸下降,心力衰竭進行性加重。
患者早期僅突出表現為右心功能衰竭,體循環瘀血的情況,后期則由右心衰發展為全心衰,多數患者開始即表現為雙側心臟受累,并進行性加重的全心衰,部分患者表現為反復發作的良性過程,即長期無癥狀或僅有非特異性癥狀,如心悸、乏力等。
心電圖表現為室性心律失常,入室早,短陣室速,偶爾可以見到室項性心律失常,部分患者已突發惡性心律失常,如持續性室速,室撲,室顫以及心臟驟停,猝死為主發表現。
這是右心室心肌病導致青年猝死的主要原因,體格檢查早期常無任何異常,有時可見各種心律失常的改變,病程較長的患者多數有心力衰竭的癥像。