多囊腎傳統的診斷方法是結合家族遺傳史,通過超聲影像學檢查方法確診,患者出現癥狀體征之前無法診斷,延誤了治療時機,逐漸成熟的分子診斷彌補了這一缺陷,實現了癥狀前和產前診斷,影像學診斷也逐漸由單一確認作用向監測疾病進展,預測疾病愈合方向發展,診斷方法的進步是早診斷早治療及改善疾病愈后成為可能。
產前診斷是在胎兒出生前確定其是否患有多囊腎,從而決定是否繼續妊娠,這對優生優育提高人口素質具有重大意義。標本一般于妊娠十到十二周通過羊膜穿刺術取得胚胎絨毛膜細胞。
人類對于多囊腎病的研究近年來取得了顯著進步,確定了多囊腎病的致病基因,闡述了治病的基因突變,細胞和亞細胞水平定位致病基因的蛋白產物,以及建立多囊腎病的動物模型建立分子診斷體系。隨著邏輯芯片和蛋白組學技術的日益完善和廣泛應用,渴望不久的將來,應用基因芯片和蛋白組學技術對多囊腎進行快捷簡便的診斷。