根據陽性家族史特征的運動障礙、神經認知和精神癥狀,對亨廷頓病做出一個臨床診斷,對于臨床特征不典型的可以通過基因檢測來確診。
檢測IT–15基因CAG的重復次數,正常基因的CAG重復次數小于等于26,當CAG重復次數大于或等于40的時候,那么具備完全外顯率,所有攜帶者都會發病,具有99%以上的敏感度和100%的特異度。
亨廷頓病早期影像學檢查結果多正常,疾病進展后可以見到基底節的萎縮,以尾狀核頭部萎縮最明顯,雙側側腦室前角擴大,影像學檢查不能作為一個單獨的診斷依據,但是陽性發現還是有一些參考價值的。